Νέα γονίδια ρίχνουν φως στις γενετικές αιτίες της σκλήρυνσης κατά πλάκας

Άλλα 29 γονίδια αυξημένου κινδύνου – εκτός από τα 23 που ήταν ήδη γνωστά, ανακάλυψαν επιστήμονες, ρίχνοντας περισσότερο φως στη γενετική αιτιολογία της σκλήρυνσης κατά πλάκας. Με τη νέα ανακάλυψη ο αριθμός των γενετικών μεταλλάξεων που εμπλέκονται στην οδυνηρή πάθηση ανέρχεται σε 52. Η εξέλιξη αυτή αυξάνει τις ελπίδες για αποτελεσματικότερες θεραπείες στο μέλλον, με την ανάπτυξη πιο στοχευμένων φαρμάκων του ανοσοποιητικού συστήματος.

Οι περίπου 250 ερευνητές από πολλά μέρη του κόσμου (μεταξύ των οποίων και ελληνικής καταγωγής), με επικεφαλής τον καθηγητή Άλαστερ Κόμπστον του πανεπιστημίου Κέμπριτζ και τον Πίτερ Ντόνελι του πανεπιστημίου της Οξφόρδης, που παρουσίασαν τη σχετική μελέτη (την μεγαλύτερη του είδους της μέχρι σήμερα) στο περιοδικό Nature, σύμφωνα με τα πρακτορεία Reuters και Γαλλικό και το BBC, δήλωσαν ότι τα ευρήματά τους επιβεβαιώνουν πως τα αμυντικά κύτταρα-Τ και οι χημικές ουσίες ιντερλευκίνες παίζουν ρόλο-κλειδί στη νόσο. «Είναι τώρα πια ξεκάθαρο ότι η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι πρωτίστως μια πάθηση του ανοσοποιητικού συστήματος και μέσω αυτής της οδού πρέπει να την αντιμετωπίσουμε», δήλωσε ο Άλ. Κόμπστον.

Η νόσος είναι μια από τις πιο συνηθισμένες νευρολογικές παθήσεις στους νέους ενήλικες (στους περισσότερους τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ των 20 - 40 ετών), πλήττοντας πάνω από δυόμιση εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Εμφανίζεται όταν το προστατευτικό περίβλημα (μυελίνη) γύρω από τα νεύρα του εγκεφάλου και του μυελού των οστών αρχίζει να καταστρέφεται, με συνέπεια τη διαταραχή της επικοινωνίας με το υπόλοιπο σώμα. Έτσι, οι ασθενείς σταδιακά χάνουν την ικανότητα να λειτουργούν φυσιολογικά, παρουσιάζοντας απώλεια ισορροπίας, συντονισμού κινήσεων, όρασης, λόγου κ.ά.

Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η νόσος «πυροδοτείται», ίσως από την παιδική κιόλας ηλικία, από ένα συνδυασμό γενετικών και άγνωστων ακόμα περιβαλλοντικών αιτιών (όπως πιθανώς η έλλειψη βιταμίνης D ή μια μόλυνση από ιό), με αποτέλεσμα το ανοσοποιητικό σύστημα να στρέψει τα «όπλα» του εναντίον του ίδιου του οργανισμού του. Η πάθηση δεν κληρονομείται άμεσα και υπάρχει πιθανότητα μόνο 2% να εμφανίσει και το παιδί τη νόσο, αν την έχει ο γονέας. Για άγνωστη αιτία, η πάθηση είναι σχεδόν άγνωστη σε μερικές χώρες (π.χ. Μαλαισία ή Ισημερινός) και πιο συχνή σε άλλες (ΗΠΑ, Καναδάς, Βρετανία, Σκανδιναβία κ.ά.).

Σε μια δεύτερη επιστημονική έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό γενετικής PLoS Genetics, με επικεφαλής τον ελληνικής καταγωγής Χρήστο Κοτσάπα του πανεπιστημίου Γέιλ των ΗΠΑ, διαπιστώθηκε ότι πολλά γονίδια που συνδέονται με τη σκλήρυνση κατά πλάκας, σχετίζονται και με άλλες παθήσεις του ανοσοποιητικού συστήματος, όπως η νόσος του Κρον και ο διαβήτης τύπου 1.

«Γνωρίζαμε, εδώ και κάποιο καιρό, ότι πολλές οδυνηρές παθήσεις του ανοσοποιητικού συστήματος πρέπει να έχουν κοινές γενετικές αιτίες. Τώρα πια έχουμε ένα περίγραμμα που μας δείχνει πού μπορούμε να αναζητήσουμε κοινές θεραπείες», δήλωσε ο κ. Κοτσάπας.

πηγή